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檢測結果

核型分析未發現異常，CNV-seq檢測發現胎兒4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失，包含Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS) 綜合征的全部。孕23⁺⁵周時B超進一步監測發現胎兒宮內發育遲緩。根據CNV-seq檢測結果與B超下胎兒表型信息進行遺傳咨詢后，孕婦決定終止妊娠。

結果分析

Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)綜合征患者主要臨床表征為智力障礙，小頭畸形，肌張力減退，癲癇，宮內或出生后生長發育遲緩，小于胎齡，典型的“希臘頭盔”面容，成人患者還表現有嚴重的體內（心臟）畸形；部分患者還存在骨骼異常，先天性心臟病，聽力損失，腎臟異常，膈疝，免疫能力低下，易感染和大腦結構異常等癥狀。

本案例中胎兒4號染色體發生3.20Mb大小的片段缺失，不在核型分析的檢測范圍內（＞5-10Mb），故未發現異常。而CNV-seq可檢測全基因組范圍內＞100kb的致病性CNVs。孕婦23⁺⁵周B超監測中發現胎兒宮內發育遲緩，與CNV-seq檢測提示的WHS綜合征表型相符。

案例點評

高齡（預產期年齡≥35周歲）是產前診斷的重要指征之一，除了染色體非整倍體風險，高齡孕婦生育致病性CNVs患兒的風險同樣不容小覷。

研究表明，核型分析未見異常但超聲提示結構異常的胎兒中，有6%-7%存在明確致病或可能致病的CNVs，此外，核型分析與超聲均未發現異常的胎兒中有1.0%-1.7%存在明確致病或可能致病的CNVs。

在此案例中，39歲的孕媽媽利用CNV-seq檢測及時發現胎兒的4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失，為WHS綜合征。進一步結合夫妻雙方的CNV-seq檢測結果，確定胎兒CNV為新發突變，下一次妊娠再發風險低，但仍建議行CNV-seq產前診斷。

CNV-seq能同時檢測染色體數目異常、結構異常及亞顯微結構異常導致的嚴重遺傳病，是新一代一線產前診斷技術。