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人全基因組重測序（二代測序/三代測序）

人全基因組重測序（Whole-Genome Sequencing，WGS）對人類不同個體或群體進行基因組測序，在全基因組范圍內挖掘DNA水平遺傳變異，全面挖掘基因組的SNV/InDel/CNV/SV等各類變異。其中，三代測序憑借超長讀長、無偏向性等優勢對大片段的結構變異檢測有更好的檢出率，同時對一些復雜的SV也能夠很好的檢測出來。人全基因組重測序是目前獲得人基因信息較為全面的測序手段，也是研究與輔助治療人類疾病重要的方式。

人全外顯子組測序

全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探針捕獲和富集外顯子區域DNA序列，再通過高通量測序和分析獲得與疾病相關的致病突變信息。人類基因組外顯子只占整個基因組的1%，但其包含了約85%的致病突變，WES測序深度更高，有利于發現常見變異、低頻變異和罕見變異，且測序費用更低、周期更短。

人全外顯子關聯分析

通過全外顯子組測序（WES）測序技術檢測患者之間的基因差異，找出導致致病性差異的基因變異，探討基因型差異與表型差異之間的相關性，以期預測疾病表型發生，使治療更加個體化。

低深度WGS CNV-seq

CNV（Copy Number Variation）是一種常見的基因組變異，研究人基因組中的 CNV有助于發現新的遺傳致病因子和了解其多態性水平與進化歷程。利用低深度 WGS 檢測人基因組 CNV 具有分辨率高，檢測全面且成本低廉等優勢，適用于大規模樣本的 CNV 分析。