1月11日，摩根大通（J.P. Morgan）年度醫療峰會召開。自1983年開始舉辦以來，該峰會一直是世界上具有一定規模及信息量的年度醫療健康產業投資盛會之一，也被視為全球醫療健康領域發展與投資的風向標。

此次峰會上，貝瑞基因（000710）與第三代測序儀研發和制造企業Pacific Biosciences（以下簡稱 PacBio） 簽署協議，雙方將聯合開發基于第三代測序技術的桌面測序儀，并以此深化戰略合作，更好地契合中國臨床需求，加速基因測序儀的國產化進程。

平臺便攜化、個性化，性能優異兼顧各方需求

早在2019年，貝瑞基因便與PacBio達成長期合作。2021年10月，雙方聯合開發的三代測序平臺 Sequel II CNDx通過技術要求檢驗。如今，貝瑞基因已是PacBio全球重要的合作伙伴。

隨著基因測序儀技術層面不斷迭代升級，除了測序通量和讀長的提升，平臺也向著小巧、便攜、個性化方向發展，應用場景不斷擴容，以適應更加多元的臨床需求。此次貝瑞基因與PacBio合作開發三代桌面測序儀，也是為中國臨床和科研提供創新性解決方案的一次積極嘗試。

據透露，這款桌面測序儀在保障性能優異的前提下，小巧便捷，可靈活部署，降低了使用門檻。平臺基于SMRT（Single Molecule Real-Time；單分子實時）測序技術，能夠提供高精度，超長讀取，均勻覆蓋以及直接檢測堿基修飾的技術能力，可精準檢測二代基因測序技術（NGS）檢測范圍外的復雜基因突變類型。此外，整套設備擺放面積較普通測序儀大大減少，成本低且操作簡便，具有出色的性價比。

在談到開發三代桌面測序儀的初衷時，貝瑞基因董事長、總經理高揚表示，公司在測序儀的研發上，一直以中國臨床需求為核心，兼顧不同應用場景和特點。“我們既要滿足三甲醫院和大型科研機構的需求，也會考慮中小型醫院的實際情況。”對于后者而言，實驗室空間往往不足，樣本處理能力有限。大型測序平臺開機費用高，無法滿足實際需求，小型測序儀才是更具性價比的選擇，這也是臨床應用的關鍵。因此，貝瑞基因決定發力下沉市場，為中小型醫院提供經濟實用的桌面測序儀，提升市場占有率。

PacBio總裁Christian Henry對此次合作同樣充滿期待：“貝瑞基因是PacBio的重要合作伙伴，在他們的幫助下我們進入中國市場并取得了階段性成功。此次我們將共同努力開發三代桌面測序儀，憑借HiFi 測序模式（兼顧長讀長和高準確度的測序序列），讓更多實驗室能夠切身感受到它的優勢，從而在中國開啟臨床應用和研究的新篇章。”

據介紹，雙方將盡力縮短研發周期，貝瑞基因方面也將加速桌面測序儀在生育健康、遺傳病檢測領域的注冊進度，加強市場推廣力度，以此帶動桌面測序儀的銷售，提升業績，助推公司經營模式逐漸由基因檢測服務向上游“設備、試劑銷售”升級。

向上游進發，加速測序平臺國產化全覆蓋

不久前，醫療裝備領域的國家層面規劃——《“十四五”醫療裝備產業發展規劃》下發，明確了未來五年國產醫療器械的發展路徑。《規劃》鼓勵骨干企業創新資本、技術、品牌等合作模式，整合國內外、多領域優質資源，布局全球發展，這也為測序儀領域的國產化進程指明了方向。

作為上游核心和關鍵，測序儀是整個產業壁壘較高的一環，長期以來，貝瑞基因正是通過整合國際優質資源的模式，走出了一條從合作開發到自主可控的國產化道路。目前，貝瑞基因擁有以Illumina NovaSeq6000、PacBio Sequel/Sequel II、BioNano Saphyr/Irys、10x Genomics、NextSeq CN500等為代表的二代、三代國際主流基因測序平臺。

2021年，NovaSeq 6000Dx-CN-BG與Sequel II CNDx測序儀已在貝瑞基因杭州生產基地投入生產，實現了真正意義上的國產化。

在注冊檢驗方面，2019年，NextSeq CN500適用范圍變更獲得國家藥品監督管理局批準，成為了適合大規模臨床基因檢測的NGS通用型平臺，目前微生物領域臨床基因檢測資質正在申報中；Sequel II CNDx 已通過技術要求檢驗，處于醫療器械注冊申報中的臨床試驗階段；NovaSeq 6000Dx-CN-BG目前處于注冊檢驗階段。

貝瑞基因董事長、總經理高揚表示，“以此次三代桌面測序儀的開發為契機，我們將不斷打造適合中國人群特點、滿足中國臨床需求的測序平臺。實現技術追趕，完善硬件布局，向上游積極轉型，從而更準確地解讀生命密碼，為健康中國貢獻力量。”