科諾安?染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)
精準(zhǔn)、全面、高效、經(jīng)濟(jì)，《專家共識(shí)》推薦的一線產(chǎn)前診斷技術(shù)
我國(guó)出生缺陷率約為5.6%，其中染色體畸變約占出生缺陷遺傳學(xué)病因的80%以上。傳統(tǒng)的染色體畸變檢測(cè)技術(shù)，如核型分析和染色體微陣列分析（CMA），分別存在周期長(zhǎng)、分辨率低和通量低、成本高的問題。
科諾安®染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）是基于低深度全基因組測(cè)序的一線產(chǎn)前診斷技術(shù)，可對(duì)多種類型的樣本如羊水、絨毛、臍帶血、流產(chǎn)組織、外周血等進(jìn)行檢測(cè)，高效分析全基因組23對(duì)染色體的非整倍體和大于100 Kb的全基因組拷貝數(shù)變異，檢測(cè)范圍更廣，檢測(cè)精確度更高。
適用人群
科諾安®應(yīng)用于產(chǎn)前檢測(cè)：
● 預(yù)產(chǎn)期年齡超過35周歲的高齡產(chǎn)婦
● 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦
● 胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形的孕婦，如產(chǎn)前超聲異常等
● 有染色體病遺傳病家族史的孕婦
● 有不良孕產(chǎn)史，如流產(chǎn)、死胎或曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的孕婦
● 有其他染色體病產(chǎn)前診斷指征或需求的孕婦
科諾安®應(yīng)用于流產(chǎn)原因排查：
● 死胎、發(fā)生自然流產(chǎn)，想查明流產(chǎn)原因的家庭
● 不明原因，發(fā)生反復(fù)性自然流產(chǎn)（≥3次）的婦女
● 針對(duì)反復(fù)自然流產(chǎn)（≥3次），正在接收多種醫(yī)學(xué)治療但無法確定治療方案是否有效的家庭
科諾安®應(yīng)用于染色體疾病檢測(cè)：
● 智力障礙
● 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
● 特定的發(fā)育異常（如頭小畸形、身材矮小或巨頭畸形、過度生長(zhǎng)）
● 天生身體畸形（如心臟缺陷、手部異常）
● 腦性癲癇發(fā)作
● 行為問題（自閉癥樣譜系障礙）
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